Conservar el ADN familiar

El ADN de cada individuo determina en gran medida cómo ha sido, cómo es e incluso cómo podrá ser su salud. Dado que entre familiares se comparte una gran parte de la información que se halla en el ADN, el hecho de disponer del de nuestros familiares y de su historia médica nos puede ayudar a nosotros y a nuestros descendientes a conocer el riesgo de desarrollar una patología tal vez frecuente en nuestra familia.

Para algunas patologías, las zonas del ADN que se deben estudiar para evaluar el riesgo de padecerla están muy bien identificadas. Para otras se está investigando intensamente y es probable que los avances científicos permiten identificarlas en los próximos años.

Cuando llegue ese momento, podrá ser fundamental para las familias el conocer la información del ADN del máximo número de sus miembros, especialmente de los afectos de enfermedades hereditarias graves.

Como reza nuestro lema, La información genética puede ser vital para la salud de su familia. Consérvela hoy.

La conservación del ADN que ofrece el servicio DNA FAMILY BOOK no implica por sí sola conocer el grado de riesgo de padecer una enfermedad determinada.

Sí permite, en cambio, que la familia tenga a su disposición ese ADN cuando lo necesite, por ejemplo si el asesor genético consultado en su momento por la familia (fuera del servicio DNA FAMILY BOOK) le recomendase analizar el ADN conservado.

Siéndo entonces la familia conocedora de su riesgo, los familiares cuya posibilidad de sufrir esa enfermedad sea baja se tranquilizaran, y en cambio, los familiares con riesgo moderado o elevado podrán quizás recibir a tiempo propuestas de acciones preventivas, en el ámbito de la medicina personalizada.

A quién puede ayudar

Familias con enfermedades graves de naturaleza genética

DNA FAMILY BOOK  puede ayudar a todas las personas, pero en especial a los miembros de familias con enfermedades graves de probable naturaleza genética. Patologías graves, como las cardiovasculares (infarto de miocardio, ictus, etc.), neurodegenerativas (Alzheimer, Parkinson, etc.), oncológicas (cáncer de mama, de próstata, de colón, etc.) o enfermedades raras son muy frecuentes en nuestra sociedad y la probabilidad de que un miembro de nuestra familia pueda padecer una de ellas no es a priori despreciable.

Y si, además, son varios los miembros de la familia que sufren o han sufrido la misma patología, la sospecha de que intervenga un factor hereditario es inmediata y la familia puede vivir por ello una situación de angustia.

Hoy en día, las pruebas genéticas de bastantes de estas enfermedades no son aún suficientemente concluyentes, pero debido a la investigación biomédica en el plazo de pocos años muy probablemente lo serán. En aquel momento, muchas de estas familias desearán haber conservado información del ADN de sus parientes afectados ya fallecidos. DNA FAMILY BOOK quiere solventar este contratiempo.

Las siguientes patologías1, con frecuencia, son hereditarias y pueden presentarse en varios miembros de una misma familia.

Alergología
Angiología y Cirurgía vascular
Aparato digestivo
Cardiología
Dermatologia
Endocrinología
Ginecología y Obstetricía
Hematología
Inmunología
Medicina Interna
Metabolopatías
Neurología
Oftalmología
Oncología
Otorinolaringología
Pediatría
Pneumología
Psiquiatría
Reumatología
Urología

1 NOTA: el elenco de patologías descrito puede no ser exhaustivo.

Muerte súbita inexplicable

Del colectivo de personas que fallecen por muerte súbita y de forma inexplicable a edad temprana (menos de 50 años), se cree que hasta un 30% de los casos presenta mutaciones en su ADN que pueden haber sido causantes de esa muerte

Resulta por ello probable que alguno de los familiares pueda presentar un riesgo elevado de sufrirla también. Lo relevante aquí es que los análisis genéticos para estudiar la muerte súbita están ya disponibles en la actualidad. En consecuencia, si hubiese sido conservado el ADN de la persona fallecida como propone DNA FAMILY BOOK, podría ser solicitado inmediatamente el estudio de la variante causante de la muerte en ese ADN (a través de un asesor genético, que le puede recomendar DNA FAMILY BOOK) y buscar si otro miembro de la familia (que haya autorizado ser estudiado) puede padecerla.

En este caso, éste iniciaría cuanto antes un tratamiento preventivo, que en el caso de la muerte súbita puede ser primordial, dado que en muchos casos el primer síntoma ya resulta ser la muerte, sin haber sufrido anteriormente episodios de arrítmias conocidos.

Familias interesadas en conservar su información genética para una aplicación médica

Si a usted no le consta que su familia esté afectada por alguna patología de las descritas antes, pero desea estar más tranquilo respecto a la salud futura de aquélla, también puede ser de su interés ser usuario del Servicio DNA FAMILY BOOK.

Así funciona

El servicio DNA FAMILY BOOK consta de las siguientes fases:

Contratación del Servicio

Puede contratarse DNA FAMILY BOOK en caso de que: a) usted mismo sea el donante del ADN y sea mayor de edad, b) usted sea un familiar (o el representante legal) de la persona menor de edad, incapacitada o difunta cuyo ADN se desee conservar.

En el caso de que la contratación se vehicule a través de compañías funerarias, aseguradoras, u otras, ellas pueden tramitar la documentación necesaria. Puede ver más detalles en Cómo se contrata.

DNA FAMILY BOOK procederá, en todo caso, a obtener la muestra biológica del donante sólo cuando la persona solicitante haya dado por escrito su consentimiento informado expreso y haya aceptado las condiciones particulares del servicio.

Obtención de la muestra biológica

La obtención de su muestra biológica, o la de un familiar menor de edad o incapacitado, la puede realizar directamente la misma persona autorizante del servicio, de forma sencilla e indolora (ver Obtención sencilla de la muestra). Cuando se trate de un donante difunto, la muestra es obtenida por los propios servicios funerarios.

1

Extracción y Control de Calidad del ADN

La muestra biológica es enviada, en condiciones adecuadas, a uno de los centros colaboradores.

Allí, la muestra es procesada para obtener la fracción genética, y seguidamente se controla si la cantidad y calidad del ADN extraído son satisfactorios para su conservación.

2

Conservación del ADN o muestras biológicas originales

Una vez confirmado el punto anterior, se deposita y conserva por un período de 10 años –prorrogable-, en las instalaciones del centro colaborador, la muestra de ADN extraído o bien la muestra biológica original (en el caso de que usted haya contratado solamente este servicio). Este centro garantiza que la conservación se realiza en condiciones óptimas para posibles análisis posteriores al Servicio DNA FAMILY BOOK.

3

Conservación del ADN en su domicilio

En el caso que se haya extraído el ADN de la muestra biológica, parte de este ADN se puede someter a un tratamiento especial y depositarse en el interior de un Dispositivo que garantiza que el ADN pueda ser analizado en el futuro, aun manteniéndose a temperatura ambiente.

Este Dispositivo CASA, que se entrega al usuario/familiar para que lo custodie en su domicilio particular o en el lugar que desee, presenta un aspecto noble y puede grabarse con una breva inscripción.

Uso de la muestra de ADN (opcional y fuera del servicio DNA FAMILY BOOK)

A solicitud de la persona contratante o si desde el servicio se considera adecuado, DNA FAMILY BOOK le podrá poner en contacto con un Asesor Genético de reconocido prestigio. Si le interesa recibir su consejo, el asesor valorará la historia médica familiar y aconsejará, si lo cree oportuno, la implementación de pruebas de ADN en laboratorios o centros expertos.

Para ello podrá ser usada la muestra de ADN almacenada por DNA FAMILY BOOK en las condiciones mencionadas antes, cuya entrega sólo podrá ser ordenada por la persona solicitante del servicio.

5

Biobancos y Centros

DNA FAMILY BOOK tiene un acuerdo de colaboración con los siguientes Biobancos y Centros, a los que encarga el procesamiento y conservación de las muestras biológicas y de ADN:

 

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FUNDACIÓN INSTITUTO DE MEDICINA PREDICTIVA Y PERSONALIZADA DEL CÁNCER, IMPPC

Carretera de Can Ruti, camí de les Escoles s/n

08916 Badalona (Barcelona)

web

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igtp logo 2017

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Imatge relacionada

INSTITUTO DE INVESTIGACIONES BIOMÉDICAS AUGUST PI I SUNYER, IDIBAPS (HOSPITAL CLÍNIC)

Carrer Rosselló 149-153

08036 Barcelona

www.clinicbiobanc.org

web

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Resultat d'imatges de fondo europeo de desarrollo regional

Resultado de imagen de igtp logo 2017

FUNDACIÓN INSTITUTO DE INVESTIGACIONES EN CIENCIAS DE LA SALUD GERMANS TRIAS I PUJOL, IGTP (HOSPITAL CAN RUTI)

Carretera de Canyet, s/n,

08916 Badalona (Barcelona)

web

Resultat d'imatges de red biobancos

Resultat d'imatges de germans tries i pujol

Resultat d'imatges de instituto de salud carlos iii

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Partners

Cómo se contrata

El servicio DNA FAMILY BOOK se contrata de forma simple dando por escrito su consentimiento informado expreso y aceptando las condiciones particulares del servicio, todo en un único documento.

Existen diversos niveles del servicio DNA FAMILY BOOK  según quién es el Sujeto Fuente:

Las distintas modalidades de servicio se detallan en Modalidades.

Si quiere consultar su caso concreto, puede contactar con nosotros (consulte DNA FAMILY BOOK), o bien con la entidad colaboradora o colectivo correspondiente.

Si desea contratar directamente el servicio, haga click en Deseo Contratar DNA FAMILY BOOK

Modalidades

DNA FAMILY BOOK desea llegar al mayor número posible de familias que puedan necesitar –o ser usuarias- del servicio, independientemente de sus posibilidades económicas. Para ello, hemos creado dos niveles con distintas modalidades de servicio como se describe en la siguiente tabla.

Servicios principales

Servicio Básico

La muestra biológica se obtiene y se deposita para su conservación (durante 10 años, prorrogables) directamente sin haber sido extraído antes el ADN.

Es la modalidad más económica, pero comporta un mayor riesgo puesto que no se aísla el ADN de la muestra original y por ello no resulta tan seguro garantizar su calidad.

Servicio Premium

La muestra biológica es obtenida, se extrae el ADN de la muestra, con el consiguiente control de calidad de la misma. Finalmente, la muestra de ADN es depositada para su conservación en el Centro colaborador (también durante 10 años, prorrogables).

Esta es la modalidad que recomendamos, ya que podemos asegurar que la muestra de ADN tiene calidad verificada para ser analizada con garantías en pruebas genéticas posteriores (ajenas al servicio).

Servicio Premium CASA

La muestra biológica es obtenida, se extrae el ADN de la muestra, con el consiguiente control de calidad de la misma. Finalmente, la muestra de ADN es depositada para su conservación en el Centro colaborador (también durante 10 años, prorrogables y la otra parte del ADN se trata de forma especial y se entrega al usuario dentro del Dispositivo CASA para que la custodie donde desee (en su domicilio particular, etc.) sin perder sus propiedades para poder ser analizada en el futuro.

Dispositivo CASA adicional

Si se ha contratado el producto “Premium CASA”, se puede solicitar hasta 3 Dispositivos CASA adicionales con el ADN procedente de la misma persona.

Servicios complementarios

Servicio Avanzado

De la muestra biológica conservada con el Servicio Básico, en el momento del periodo de su conservación que el usuario lo requiera, se extrae el ADN y se controla la calidad de la misma. La conjunción de los servicios Básico y Avanzado equivale al servicio Premium.

Prórroga

Este servicio permite prolongar, por 10 años más, la conservación de la muestra biológica o de ADN correspondiente al servicio Básico, Premium o Premium CASA que se haya contratado previamente.

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