Inicio 2 2018-04-19T09:58:10+00:00

Compartir el ADN familiar

Un recuerdo único

Cada uno de nosotros tenemos escrito en nuestro ADN un código genético y epigenético distinto. Es nuestro libro de instrucciones personal. Conserve su ADN o el de una persona querida y mantenga un recuerdo único para siempre.

Una ventaja médica

El ADN de cada individuo determina en gran medida su salud. Dado que entre familiares se comparte una gran parte del ADN, el hecho de disponer del de nuestros familiares y de su historia médica nos puede ayudar a nosotros, y también a nuestros descendientes, a combatir el riesgo de desarrollar una patología.

Según estudios en población española, un 56% de la población es portadora de mutaciones relacionadas con enfermedades hereditarias (ver Noticias). De hecho, solo realizando los análisis genéticos disponibles actualmente, se podrían evitar hasta un 30% de las dolencias genéticas. Para ello, sería óptimo disponer del ADN de todos los familiares.

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Recuerdos únicos

Ventajas médicas

Las zonas del ADN que deben estudiarse están actualmente ya muy bien identificadas para algunas enfermedades. No así en otras enfermedades, para las que se está investigando intensamente y es previsible  que los avances científicos permitan identificarlas en los próximos años.

Cuando llegue ese momento, para muchas familias conocer la información del ADN del máximo número de sus miembros podrá ser decisivo para su salud.

Tal como reza nuestro lema, El ADN es vital para el bienestar de su familia. Consérvelo hoy.

Aunque la conservación del ADN que ofrece el servicio DNA FAMILY BOOK no implica por sí sola conocer el grado de riesgo de padecer una enfermedad determinada, sí permite, en cambio, que la familia tenga a su disposición ese ADN cuando pueda necesitarlo. Por ejemplo si Usted y su familia consultan con un asesor genético, posiblemente le recomiende analizar el ADN conservado.

Este análisis de evaluación de riesgo permitirá tranquilizar a los familiares con bajo riesgo, y los familiares con riesgo moderado o elevado podrán recibir a tiempo propuestas de acciones preventivas personalizas.

Tubos

Cáncer hereditario

Según los estudios, entre un 10% y un 20% de los pacientes oncológicos padecen cáncer hereditario o familiar. Los análisis genéticos actuales son capaces de hallar las mutaciones causales solo en un 25% de los casos hereditarios de cáncer de mama. En consecuencia, una gran mayoría de estos pacientes que desconocen la causa de su patología (75%) y sus familiares se podrían beneficiar de la conservación de su ADN para análisis futuros más completos.

Testimonio de Laura: Laura (nombre ficticio de un caso real) es una persona cercana que sufrió la pérdida de su madre, su abuela materna y probablemente su bisabuela materna, todas por cáncer de mama hacia los 40 años.

Laura tiene ahora una edad similar a ésa. Tiene dos hijas y se siente lógicamente angustiada por la incertidumbre de si ella puede ser portadora en su ADN de la mutación que causó la enfermedad a sus familiares.

Decide afrontar la situación y se dirige al Servicio de Cáncer Hereditario de un gran hospital. Allí, el procedimiento usual consiste en analizar el ADN de las personas enfermas (en el caso de esta familia, correspondería a la madre y la abuela de Laura), para hallar las mutaciones (y otras alteraciones genéticas) causales. Si son halladas estas mutaciones, se buscan también en el ADN del resto de familiares que lo soliciten (como Laura) con pruebas mucho más dirigidas y económicas. Así, pueden ser identificados los parientes portadores de dichas mutaciones. Estos familiares presentarían un riesgo elevado de padecer la enfermedad y a ellos se les podría aplicar desde ese mismo momento protocolos preventivos personalizados.

Buscar la mutación causal de una enfermedad se intenta en el ADN de la persona afectada (la madre o la abuela de Laura). Como en muchos otros casos, el material genético (ADN) de ellas ya no está disponible.

Realizar estas pruebas tan completas en familiares por el momento asintomáticos (como Laura) y que puedan no ser portadores de la mutación causal, es algo que la sanidad pública o la economía familiar no puede asumir fácilmente.

DNA FAMILY BOOK pretende ayudar en este aspecto, conservando a tiempo el ADN de las personas afectadas, para mejorar la salud de los suyos.

Enfermedades graves de naturaleza genética

DNA FAMILY BOOK ayuda a todas las personas, pero en especial a los miembros de familias con enfermedades graves de posible  naturaleza genética, como las cardiovasculares (infarto de miocardio, ictus, etc.), neurodegenerativas (Alzheimer, Parkinson, etc.), oncológicas (cáncer de mama, de próstata, de colon, etc.) o enfermedades raras. Son muy frecuentes en nuestra sociedad y la probabilidad de que un miembro de nuestra familia pueda padecer una de ellas no es a priori despreciable.

Además, si son varios los miembros de la familia que sufren o han sufrido la misma patología, la sospecha de que intervenga un factor hereditario es inmediata y la familia puede vivir por ello una situación de intensa angustia (ver el Testimonio de Laura).

Hoy en día, las pruebas genéticas de bastantes de estas enfermedades no son aún suficientemente completas. Debido al auge de la investigación biomédica, en un plazo de pocos años muy probablemente lo serán. En aquel momento, muchas de estas familias se beneficiarán de haber conservado el ADN de sus parientes afectados, algunos ya fallecidos. DNA FAMILY BOOK quiere solventar este contratiempo.

Las siguientes patologías (clasificadas por especialidad médica1) con frecuencia, son hereditarias y pueden presentarse en varios miembros de una misma familia. Si usted está en esta situación, pregunte a su doctor cómo su familia se puede beneficiar con la conservación del ADN.

Muerte súbita

Mutaciones en el ADN causan hasta un 30% de las muertes súbitas que ocurren en una edad inferior a 50 años y sin causa conocida según la autopsia.

Resulta por ello fácil que alguno de los familiares pueda portar la misma mutación y por lo tanto presentar un riesgo elevado de sufrir también la enfermedad. Lo relevante aquí es que análisis genéticos para estudiar la muerte súbita están ya disponibles en la actualidad.

En consecuencia, si se conserva el ADN de la persona fallecida como propone DNA FAMILY BOOK, se puede solicitar de inmediato el estudio en ese ADN de la mutación causante de la muerte, con la ayuda de un asesor genético, y posteriormente buscar si algún familiar (que haya autorizado ser estudiado) es portador de la misma mutación. En este caso, éste inicia cuanto antes un tratamiento preventivo, que en el caso de la muerte súbita puede ser primordial, dado que en muchos casos el primer síntoma ya resulta ser la muerte, sin haber sufrido anteriormente episodios de arritmias conocidos.

Periodontitis

Más de 100 enfermedades estomatológicas-odontológicas son hereditarias: Periodontitis (o piorrea), Úlceras orales recurrentes, Estomatitis, Encías hemorrágicas, Caries en exceso, Cianosis cavidad oral, Hipertrofia en encías o alveolar, Porfiria congénita, Maloclusiones, etc.

Entre dichas enfermedades, la Periodontitis tiene consecuencias devastadoras. Incluso en familias con una higiene bucal impecable, no puede evitarse el daño, a veces hasta la pérdida de gran parte de las piezas dentales definitivas.

Las personas que sufren de esta patología pueden evitar que otros familiares la acaben desarrollando si éstos últimos se someten a tratamientos preventivos adecuados.

Para ello, es imprescindible identificar cuáles tienen un gran riesgo antes de tener síntomas de esta patología y en su caso, aplicar un tratamiento previo.

Con la conservación del ADN de los familiares afectados y su analisis ahora o en un futuro, se puede 1) determinar la causa genética de la Periodontitis en cada familia afectada y 2) identificar de forma precisa qué familiares presintomáticos también estan amenazados por esa causa genética y deben ser tratados inmediatamente.

Familias interesadas en conservar su información genética para una aplicación médica

Usted puede ser usuario del Servicio DNA FAMILY BOOK, incluso si no le consta que su familia esté afectada por ninguna patología de las descritas antes, pero desea estar más tranquilo respecto a su salud, también en el futuro cuando usted ya no esté.

 

Hábitos según sus genes

Ahora ya puede adoptar los hábitos nutricionales, deportivos, dermatológicos, etc. más apropiados a su genética.

Si desea consultar su caso en concreto, puede contactar con nosotros (consulte DNA FAMILY BOOK).

 

Biobancos y Centros

DNA FAMILY BOOK encarga y controla tanto el procesamiento de la muestra como su conservación en los siguientes Biobancos y Centros, con los que tiene acuerdos de colaboración:

IMPPC

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FUNDACIÓN INSTITUTO DE MEDICINA PREDICTIVA Y PERSONALIZADA DEL CÁNCER

FUNDACIÓN INSTITUTO DE MEDICINA PREDICTIVA Y PERSONALIZADA DEL CÁNCER, IMPPC

Ctra. de Can Ruti, camí de les Escoles s/n

08916 Badalona (Barcelona)

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IDIBAPS

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INSTITUTO DE INVESTIGACIONES BIOMÉDICAS AUGUST PI I SUNYER

INSTITUTO DE INVESTIGACIONES BIOMÉDICAS AUGUST PI I SUNYER, IDIBAPS (HOSPITAL CLÍNIC)

C/ Rosselló 149-153

08036 Barcelona

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NUCLEUS

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BANCO DE ADN DE NUCLEUS

BANCO DE ADN DE NUCLEUS

C/ Espejo 2

37007 Salamanca (España)

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IGTP

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FUNDACIÓN INSTITUTO DE INVESTIGACIONES EN CIENCIAS DE LA SALUD GERMANS TRIAS I PUJOL

FUNDACIÓN INSTITUTO DE INVESTIGACIONES EN CIENCIAS DE LA SALUD GERMANS TRIAS I PUJOL, IGTP (HOSPITAL CAN RUTI)

Ctra. de Canyet, s/n,

08916 Badalona (Barcelona)

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Así funciona

El servicio DNA FAMILY BOOK consta de las siguientes fases:

Contratación del Servicio

Puede contratarse DNA FAMILY BOOK en caso de que: a) usted mismo sea el titular del ADN y sea mayor de edad, b) usted sea un familiar (o el representante legal) de la persona menor de edad, incapacitada o difunta cuyo ADN se desee conservar.

En el caso de que la contratación se vehicule a través de compañías funerarias, aseguradoras, u otras, ellas pueden tramitar la documentación necesaria. Puede ver más detalles en Cómo se contrata.

DNA FAMILY BOOK procederá, en todo caso, a obtener la muestra biológica del donante sólo cuando la persona solicitante haya dado por escrito su consentimiento informado expreso y haya aceptado las condiciones particulares del servicio.

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Obtención de la muestra biológica

La obtención de su muestra biológica, o la de un familiar menor de edad o incapacitado, la puede realizar directamente la misma persona autorizante del servicio, de forma sencilla e indolora (ver Obtención sencilla de la muestra). Cuando se trate de un familiar difunto, la muestra es obtenida por los propios servicios funerarios.

Extracción y Control de Calidad del ADN

La muestra biológica es enviada por DNA FAMILY BOOK a nuestros colaboradores de prestigio (Biobancos y centros). Allí  es procesada para obtener la fracción genética, y seguidamente se controla si la cantidad y calidad del ADN extraído son satisfactorios para su conservación.

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ADN en el biobanco

El ADN se deposita y conserva por un período de 10 años –prorrogable-, en las instalaciones de los centros colaboradores (Biobancos y centros). El centro garantiza que la conservación se realiza en condiciones óptimas para posibles análisis posteriores.

ADN en su domicilio

Parte del ADN se puede someter a un tratamiento especial y depositarse en el interior de una Cápsula que asegura que el ADN, aun manteniéndose a temperatura ambiente, pueda analizarse en el futuro.

Esta Cápsula CASA se puede entregar de dos formas:

  1.  Dentro de un dispositivo ovalado que presenta un aspecto noble y puede grabarse con una breve inscripción (ref. Huevo).
  2.  Dentro de un emotivo marco de fotos para la mantener el ADN junto con la imagen de la persona donante del mismo o de su familia (ref. Marco).

En ambos casos, la Cápsula CASA se entrega al usuario/familiar para que la guarde en su domicilio particular o donde desee.

Asesoramiento genético para el uso de la muestra de ADN (primera visita)

Con la modalidad Premium EXPERT, durante la primera visita con un Asesor Genético de reconocido prestigio, éste valora su historia médica familiar y aconseja, si lo cree oportuno, el análisis del ADN en laboratorios o centros expertos.

Para ello podrá usarse la muestra de ADN conservada por DNA FAMILY BOOK, que se entrega sólo bajo la orden de la persona solicitante del servicio.

Canales de distribución

Las empresas y grupos interesados en incluir DNA FAMILY BOOK en su portfolio, pueden contactar directamente con nosotros a través de dna@dnafamilybook.com

Tarifas

Cómo se contrata

El servicio DNA FAMILY BOOK de conservación del ADN, como recuerdo único o para el uso médico privado de la familia, se contrata de forma simple dando por escrito su consentimiento informado y aceptando las condiciones particulares del servicio, todo en un único documento.

Existen diversos niveles del servicio DNA FAMILY BOOK según quién sea el Sujeto Fuente del que procede el ADN:

Las distintas modalidades de servicio se detallan en Modalidades.

Si desea consultar la Condiciones Generales del servicio, haga click aquí.

Si quiere consultar su caso concreto, puede contactar con nosotros (consulte DNA FAMILY BOOK), o bien con la entidad colaboradora o colectivo correspondiente.

Modalidades

DNA FAMILY BOOK desea llegar al mayor número posible de familias que puedan necesitar –o ser usuarias- del servicio, independientemente de sus posibilidades económicas. Para ello, hemos ajustado al máximo las tarifas .

Servicios

Se obtiene la muestra biológica de forma totalmente indolora con la ayuda del kit incluido en el servicio Premium. Este kit también se puede adquirir de forma previa (49€).

De la muestra se extrae el ADN y realiza el consiguiente control de calidad de la misma. Finalmente, la muestra de ADN se deposita para su conservación en el Centro colaborador durante 10 años (prorrogables).

Así podemos asegurar que la muestra de ADN tiene calidad verificada para ser analizada con garantías en pruebas genéticas posteriores (ajenas al servicio).

A las características del servicio Premium, esta modalidad añade una visita con un profesional Asesor Genético. Este asesor se reúne con la familia para evaluar su historia médica conjunta, y en base a la tipología de enfermedad y el conocimiento genético del que se dispone hasta el momento, recomienda qué pasos seguir con el ADN conservado: realizar un análisis del mismo, esperar a que se investigue más y se inventen análisis genéticos más completos, etc.
Conjuntamente con la contratación del servicio “Premium” o “Premium EXPERT”, se pueden solicitar hasta 4 Cápsulas CASA con el ADN procedente de la misma persona. Cada Cápsula CASA, de tecnología patentada, se entrega dentro del dispositivo Huevo o Marco que se conserva a temperatura ambiente.
Este servicio permite prolongar, por 10 años más, la conservación de la muestra de ADN en el biobanco como prórroga del servicio Premium o Premium EXPERT que se ha contratado previamente.

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Condiciones Generales

Haga clic en el botón para acceder a las condiciones generales.