Inicio 2 2018-07-11T09:47:11+00:00

Compartir l’ADN familiar

Un record únic

Cada un de nosaltres tenim escrit en el nostre ADN un codi genètic i epigenètic diferent. És el nostre llibre d’instruccions personal. Conserveu el vostre ADN o el d’una persona estimada i mantingueu un record únic per sempre.

Un avantatge mèdic

L’ADN de cada individu determina en gran mesura la seva salut. Atès que entre familiars es comparteix una gran part de l’ADN, el fet de disposar del dels nostres familiars i de la seva història mèdica ens pot ajudar a nosaltres, i també als nostres descendents , a combatre el risc de desenvolupar una patologia.

Segons estudis en població espanyola, un 56% de la població és portadora de mutacions relacionades amb malalties hereditàries (Ref.1). De fet, només realitzant les anàlisis genètiques disponibles actualment, es podrien evitar fins a un 30% de les malalties genètiques (Ref.2). Per a això, seria òptim disposar de l’ADN de tots els familiars.

Productes

Records únics

Avantatges mèdics

Les zones de l’ADN que s’han d’estudiar estan actualment ja molt ben identificades per algunes malalties. No així en altres malalties, per a les que s’està investigant intensament i és previsible que els avenços científics permeten identificar-les en els propers anys.

Quan arribi aquest moment, per a moltes famílies conèixer la informació de l’ADN del màxim nombre dels seus membres podrà ser decisiu per a la seva salut.

Tal com resa el nostre lema, L’ADN és vital per al benestar de la seva família. Conserveu-lo avui.

Tot i que la conservació de l’ADN que ofereix el servei DNA FAMILY BOOK no implica per si sola conèixer el grau de risc de patir una malaltia determinada, sí que permet, en canvi, que la família tingui a la seva disposició aquest ADN quan pugui necessitar-ho. Per exemple si Vostè i la seva família consulten amb un assessor genètic, possiblement li recomani analitzar l’ADN conservat.

Aquesta anàlisi d’avaluació de risc permetrà tranquil·litzar els familiars amb baix risc, i els familiars amb risc moderat o elevat podran rebre a temps propostes d’accions preventives personalitzades.

Càncer hereditari

Segons els estudis, entre un 10% i un 20% dels pacients oncològics pateixen càncer hereditari o familiar. Les anàlisis genètiques actuals són capaços de trobar les mutacions causals només en un 25% dels casos hereditaris de càncer de mama. En conseqüència, una gran majoria d’aquests pacients que desconeixen la causa de la seva patologia (75%) i els seus familiars es podrien beneficiar de la conservació del seu ADN per a anàlisi futurs més complets.

Testimoni de Laura: Laura (nom fictici d’un cas real) és una persona propera que va patir la pèrdua de la seva mare, la seva àvia materna i probablement la seva besàvia materna, totes per càncer de mama cap als 40 anys.
Laura té ara una edat similar a aquesta. Té dues filles i se sent lògicament angoixada per la incertesa de si ella pot ser portadora en el seu ADN de la mutació que va causar la malaltia als seus familiars.

Decideix afrontar la situació i es dirigeix al Servei de Càncer Hereditari d’un gran hospital. Allà, el procediment usual consisteix a analitzar l’ADN de les persones malaltes (en el cas d’aquesta família, correspondria a la mare i l’àvia de la Laura), per a trobar les mutacions (i altres alteracions genètiques) causals. Si són trobades aquestes mutacions, es busquen també en l’ADN de la resta de familiars que ho sol·licitin (com Laura) amb proves molt més dirigides i econòmiques. Així, poden ser identificats els parents portadors d’aquestes mutacions. Aquests familiars presentarien un risc elevat de patir la malaltia i a ells se’ls podria aplicar des d’aquest mateix moment protocols preventius personalitzats.

Cercar la mutació causal d’una malaltia s’intenta en l’ADN de la persona afectada (la mare o l’àvia de la Laura). Com en molts altres casos, el material genètic (ADN) d’elles ja no està disponible.

Realitzar aquestes proves tan completes en familiars de moment asimptomàtics (com Laura) i que puguin no ser portadors de la mutació causal, és una cosa que la sanitat pública o l’economia familiar no pot assumir fàcilment.

DNA FAMILY BOOK pretén ajudar en aquest aspecte, conservant a temps l’ADN de les persones afectades, per millorar la salut dels seus.

Malalties greus de naturalesa genètica

DNA FAMILY BOOK ajuda a totes les persones, però en especial als membres de famílies amb malalties greus de possible naturalesa genètica, com les cardiovasculars (infart de miocardi, ictus, etc.), neurodegeneratives (Alzheimer, Parkinson, etc.), oncològiques (càncer de mama, de pròstata, de colon, etc.) o malalties rares. Són molt freqüents en la nostra societat i la probabilitat que un membre de la nostra família pugui patir una d’elles no és a priori menyspreable.

A més, si són diversos els membres de la família que pateixen o han patit la mateixa patologia, la sospita que intervingui un factor hereditari és immediata i la família pot viure per això una situació d’intensa angoixa (veure el Testimoni de la Laura).

Avui en dia, les proves genètiques de bastants d’aquestes malalties no són encara prou completes. A causa de l’auge de la investigació biomèdica, en un termini de pocs anys molt probablement ho seran. En aquell moment, moltes d’aquestes famílies es beneficiaran d’haver conservat l’ADN dels seus parents afectats, alguns ja morts. DNA FAMILY BOOK vol solucionar aquest contratemps.

Les següents patologies (classificades per especialitat mèdica1) amb freqüència, són hereditàries i es poden presentar a diversos membres d’una mateixa família. Si vostè està en aquesta situació, pregunti al seu metge com la seva família es pot beneficiar amb la conservació de l’ADN.

Mort sobtada

Mutacions en l’ADN causen fins a un 30% de les morts sobtades que ocorren en una edat inferior a 50 anys i sense causa coneguda segons l’autòpsia.

Per això resulta fàcil que algun dels familiars pugui portar la mateixa mutació i per tant presentar un risc elevat de patir també la malaltia. El rellevant aquí és que anàlisis genètiques per estudiar la mort sobtada estan ja disponibles en l’actualitat.

En conseqüència, si es conserva l’ADN de la persona morta com proposa DNA FAMILY BOOK, es pot sol·licitar immediatament l’estudi en aquest ADN de la mutació causant de la mort, amb l’ajuda d’un assessor genètic, i posteriorment buscar si algun familiar (que hagi autoritzat ser estudiat) és portador de la mateixa mutació. En aquest cas, aquest comença com més aviat un tractament preventiu, que en el cas de la mort sobtada pot ser primordial, atès que en molts casos el primer símptoma ja resulta ser la mort, sense haver patit anteriorment episodis d’arítmies coneguts.

Periodontitis

Més de 100 malalties estomatològiques-odontològiques són hereditàries: Periodontitis (o piorrea), Úlceres orals recurrents, Estomatitis, Genives hemorràgiques, Càries en excés, Cianosi cavitat oral, Hipertròfia en genives o alveolar, Porfíria congènita, Maloclusions, etc.

Entre aquestes malalties, la Periodontitis té conseqüències devastadores. Fins i tot en famílies amb una higiene bucal impecable no es pot evitar el dany, de vegades fins a la pèrdua de gran part de les peces dentals definitives.
Les persones que pateixen d’aquesta patologia poden evitar que altres familiars l’acabin desenvolupant si aquests últims se sotmeten a tractaments preventius adequats.

Per a això, és imprescindible identificar quins tenen un gran risc abans de tenir símptomes d’aquesta patologia i, si escau, aplicar un tractament previ.
Amb la conservació de l’ADN dels familiars afectats i la seva anàlisi ara o en un futur, es pot 1) determinar la causa genètica de la Periodontitis en cada família afectada i 2) identificar de forma precisa quins familiars presimptomàtics també estan amenaçats per aquesta causa genètica i han de ser tractats immediatament.

Famílies interessades en conservar la seva informació genètica per a una aplicació mèdica

Vostè pot ser usuari del Servei DNA FAMILY BOOK, encara que no li consti que la seva família estigui afectada per cap patologia de les descrites abans, però desitja estar més tranquil respecte a la seva salut, també en el futur quan vostè ja no hi sigui.

Hàbits segons els seus gens

Ara ja pot adoptar els hàbits nutricionals, esportius, dermatològics, etc. més apropiats a la seva genètica.

Si desitja consultar el seu cas en concret, pot contactar amb nosaltres (consulti DNA FAMILY BOOK).

Biobancs y Centres

DNA FAMILY BOOK encarrega i controla tant el processament de la mostra com la seva conservació en els següents Biobancs i Centres, amb els quals té acords de col·laboració:

IMPPC

Passa el ratolí per sobre per voltejar

FUNDACIÓ INSTITUT DE MEDICINA PREDICTIVA I PERSONALITZADA DEL CÀNCER

FUNDACIÓ INSTITUT DE MEDICINA PREDICTIVA I PERSONALITZADA DEL CÀNCER, IMPPC

Ctra. de Can Ruti, camí de les Escoles s/n

08916 Badalona (Barcelona)

Clica per a visitar el seu web

IDIBAPS

Passa el ratolí per sobre per voltejar

INSTITUT D'INVESTIGACIONS BIOMÈDIQUES AUGUST PI I SUNYER

INSTITUT D’INVESTIGACIONS BIOMÈDIQUES AUGUST PI I SUNYER, IDIBAPS (HOSPITAL CLÍNIC)

C/ Rosselló 149-153

08036 Barcelona

Clica per a visitar el seu web

NUCLEUS

Passa el ratolí per sobre per voltejar

BANC D' ADN DE NUCLEUS

BANC D’ ADN DE NUCLEUS

C/ Espejo 2

37007 Salamanca (Espanya)

Clica per a visitar el seu web

IGTP

Pasa el ratón por encima para voltear

FUNDACIÓN INSTITUTO DE INVESTIGACIONES EN CIENCIAS DE LA SALUD GERMANS TRIAS I PUJOL

FUNDACIÓN INSTITUTO DE INVESTIGACIONES EN CIENCIAS DE LA SALUD GERMANS TRIAS I PUJOL, IGTP (HOSPITAL CAN RUTI)

Ctra. de Canyet, s/n,

08916 Badalona (Barcelona)

Clica para visitar su web

Així funciona

El servei DNA FAMILY BOOK consta de les següents fases:

Contractació del Servei

Es pot contractar DNA FAMILY BOOK en cas que: a) vostè mateix sigui el titular de l’ADN i sigui major d’edat, b) vostè sigui un familiar (o el representant legal) de la persona menor d’edat, incapacitada o difunta l’ADN es vulgui conservar.

En el cas que la contractació es vehiculi a través de companyies funeràries, asseguradores o altres, elles poden tramitar la documentació necessària. Pot veure més detalls Com es contracta.

DNA FAMILY BOOK procedirà, en tot cas, a obtenir la mostra biològica del donant només quan la persona sol·licitant hagi donat per escrit el seu consentiment informat exprés i hagi acceptat les condicions particulars del servei.

Obtenció de la mostra biològica

L’obtenció de la seva mostra biològica, o la d’un familiar menor d’edat o incapacitat, la pot realitzar directament la mateixa persona autoritzant del servei, de forma senzilla i indolora (veure Obtenció senzilla de la mostra). Quan es tracti d’un familiar difunt, la mostra és obtinguda pels propis serveis funeraris.

Extracció i Control de Qualitat de l’ADN

La mostra biològica és enviada per DNA FAMILY BOOK als nostres col·laboradors de prestigi (Biobancs y centres). Allà és processada per obtenir la fracció genètica, i seguidament es controla si la quantitat i qualitat de l’ADN extret són satisfactoris per a la seva conservació.

ADN en el biobanc

L’ADN es diposita i conserva per un període de 10 anys -prorrogable-, a les instal·lacions dels centres col·laboradors (Biobancs i centres). El centre garanteix que la conservació es realitza en condicions òptimes per a possibles anàlisis posteriors.

ADN al seu domicili

Part de l’ADN es pot sotmetre a un tractament especial i dipositar-se en l’interior d’una Càpsula que assegura que l’ADN, tot i mantenint-se a temperatura ambient, pugui analitzar-se en el futur.

Aquesta Càpsula CASA es pot lliurar de dues formes:

  1.  Dins d’un dispositiu ovalat que presenta un aspecte noble i pot gravar-se amb una breu inscripció (ref. Ou).
  2. Dins d’un emotiu marc de fotos per a la mantenir l’ADN juntament amb la imatge de la persona donant del mateix o de la seva família (ref. Marc).

En ambdós casos, la Càpsula CASA s’entrega a l’usuari / familiar perquè la guardi al seu domicili particular o on vulgui.

Assessorament genètic per a l’ús de la mostra d’ADN (primera visita)

Amb la modalitat Premium EXPERT, durant la primera visita amb un Assessor Genètic de reconegut prestigi, aquest valora la seva història mèdica familiar i aconsella, si ho creu oportú, l’anàlisi de l’ADN en laboratoris o centres experts.

Per a això podrà usar-se la mostra d’ADN conservada per DNA FAMILY BOOK, que es lliura només sota l’ordre de la persona sol·licitant del servei.

Canals de distribució

Les empreses i grups interessats a incloure DNA FAMILY BOOK en el seu portfoli, poden contactar directament amb nosaltres a través de dna@dnafamilybook.com

Tarifes

Com es contracta

El servei DNA FAMILY BOOK de conservació de l’ADN, com a record únic o per a l’ús mèdic privat de la família, es contracta de forma simple donant per escrit el seu consentiment informat i acceptant les condicions particulars del servei, tot en un únic document.

Hi ha diversos nivells del servei DNA FAMILY BOOK segons qui sigui el Subjecte Font del qual procedeix l’ADN:

Les diferents modalitats de servei es detallen en Modalitats.

Si vol consultar la Condicions Generals del servei, faci clic aquí.

Si vol consultar el seu cas concret, pot contactar amb nosaltres (consulti DNA FAMILY BOOK), o bé amb l’entitat col·laboradora o col·lectiu corresponent.

Modalitats

DNA FAMILY BOOK vol arribar al major nombre possible de famílies que puguin necessitar -o ser usuàries- del servei, independentment de les seves possibilitats econòmiques. Per a això, hem ajustat al màxim les tarifes.

Serveis

S’obté la mostra biològica de forma totalment indolora amb l’ajuda del kit inclòs en el servei Premium. Aquest kit també es pot adquirir de forma prèvia (49 €).

De la mostra s’extreu l’ADN i es realitza el consegüent control de qualitat de la mateixa. Finalment, la mostra d’ADN es diposita per a la seva conservació en el Centre col·laborador durant 10 anys (prorrogables).

Així podem assegurar que la mostra d’ADN té qualitat verificada per ser analitzada amb garanties en proves genètiques posteriors (alienes al servei).

A les característiques del servei Premium, aquesta modalitat afegeix una visita amb un professional Assessor Genètic. Aquest assessor es reuneix amb la família per avaluar la seva història mèdica conjunta, i en base a la tipologia de malaltia i el coneixement genètic de què es disposa fins al moment, recomana quins passos seguir amb l’ADN conservat: realitzar una anàlisi del mateix, esperar a que s’investigui més i s’inventin anàlisis genètiques més complets, etc.

Conjuntament amb la contractació del servei “Premium” o “Premium EXPERT”, es poden sol·licitar fins a 4 Càpsules CASA amb l’ADN procedent de la mateixa persona. Cada Càpsula CASA, de tecnologia patentada, es lliura dins el dispositiu Ou o Marc que es conserva a temperatura ambient.

Aquest servei permet perllongar, per 10 anys més, la conservació de la mostra d’ADN en el biobanc com pròrroga del servei Premium o Premium EXPERT que s’ha contractat prèviament.

Desitjo contractar DNA FAMILY BOOK

Condicions Generals

Faci clic al botó per accedir a les condicions generals.