Tots els humans són portadors d’alguna mutació genètica i la majoria no ho sabrà mai. Perquè són individus sans en relació amb aquesta alteració de la qual són mers portadors. I segurament ningú a la família recordeu que algun dels seus membres tingués en el passat fibrosi quística, sordesa congènita, alfa-talassèmia, hiperplàsia suprarenal …

Però la confluència amb un altre humà amb la mateixa mutació silenciosa (recessiva) dóna un 25% de possibilitats de procrear un descendent en què la malaltia es manifesti. Un bon nombre d’aquestes mutacions són detectables amb un test genètic, el que permetria evitar gairebé una tercera part d’aquestes malalties transmeses amb l’ADN dels pares.

Continua llegint aquí.