Guía Help me understand geneticsEntendre la genètica pot resultar complex per a la població general. No obstant això, hi ha diverses publicacions que poden ser útils per a facilitar la seva comprensió i la comunicació entre professionals mèdics i pacients. Entre elles, la nova guia Help me understand genetics  (en català, Ajuda’m a entendre la genètica), publicada al febrer pels Instituts Nacionals de Salut (NIH) dels EUA.

En aquest article exposem alguns dels conceptes que pots trobar en aquesta guia. Et recordem que també pots consultar altres guies sobre genètica en el nostre apartat web Salut i llegat genètic. Concretament, la Guia per entendre la Genètica de Genetic Alliance i la guia Per entendre els teus gens, del mateix autor i de National Society of Genetic Conselours.  

Coneixes els conceptes bàsics sobre genètica?

Què és una cèl·lula, quines parts la formen i quina és la funció de cadascuna d’elles? La guia respon a aquestes qüestions i explica què és l’ADN i on es troba. Sabies que gairebé cada cèl·lula del nostre cos comparteix el mateix ADN? ¿I que la major part d’ADN se situa en el nucli de cada cèl·lula? També recull altres conceptes bàsics com què són i com funcionen els gens, què són els cromosomes i el ADN no codificant

Altres temes abordats són les mutacions genètiques. Aquest document explica què són i quina diferència hi ha entre les hereditàries i les adquirides, per què passen, quins tipus hi ha i com aquestes afecten la salut. Destaquem una dada que crida l’atenció: els investigadors estan descobrint que gairebé totes les malalties estan relacionades amb algun component genètic.

Com prevenir les malalties hereditàries?

Com s’explica en l’apartat de condicions genètiques hereditàries, conèixer el historial mèdic familiar d’un mateix/a és important per poder prevenir el desenvolupament de malalties genètiques, com el càncer, la diabetis, la malaltia cardiovascular o la hipertensió, entre d’altres.

En aquesta mateixa línia, fer canvis en el nostre estil de vida, proves i tractaments mèdics preventius pot ser clau per reduir el risc o retardar l’aparició d’una patologia genètica.

Cal no oblidar que, com recorda aquest document, tot i que el nostre historial mèdic familiar indiqui que hi ha una predisposició a patir una malaltia, això no vol dir que tots els membres de la família vagin a desenvolupar-la.

Trets humans i genètica, consell genètic i test genètics

La relació entre genètica i trets humans, com el color i textura del cabell, el pes, la longevitat, el temperament o fins i tot la intel·ligència és un altre dels temes abordats.

Així mateix, la guia exposa què és el consell genètic i en quins casos pot ser útil accedir-hi:
antecedents personals o familiars d’una afecció genètica, defectes de naixement, trastorn cromosòmic, càncer hereditari, embarassos en dones a partir dels 35 anys d’edat, casos de dos o més avortaments…

I què hi ha en relació al diagnòstic d’alteracions genètiques? Algunes de les eines més habituals per detectar-les són els tests genètics, la exploració física i el historial mèdic familiar. La guia aprofundeix en els diferents tipus de tests genètics i en molts altres aspectes referents a ells.

Investigació i tractaments

En la majoria dels casos les alteracions genètiques no tenen cura, ja que afecten diversos sistemes de l’organisme, però aquest document ens recorda que tenir coneixement d’elles és important per poder tractar els símptomes associats.

Així mateix, dedica un apartat a la teràpia gènica, una tècnica que actualment es troba únicament disponible en l’àmbit de la investigació. Consisteix a utilitzar gens per tractar o prevenir malalties i, s’espera que, en un futur, permeti als metges tractar les malalties inserint o corregint un gen en les cèl·lules del pacient.

Sobre la recerca genòmica, es destaquen els propers reptes a aconseguir, per exemple, desenvolupar i aplicar estratègies basades en el genoma per a la detecció primerenca, el diagnòstic i el tractament de malalties.

I per acabar, en un apartat dedicat a la medicina de precisió, s’explica com funciona aquesta disciplina emergent per al tractament i la prevenció de malalties. S’hi tenen en compte la variabilitat individual en els gens, l’entorn i l’estil de vida de cada persona. Sens dubte, un tipus de medicina que millorarà tant a curt com a llarg termini molts aspectes de la salut i l’atenció mèdica.  En aquest sentit, totes aquelles persones que pateixen una malaltia hereditària han de saber que, conservant avui el seu ADN, estaran ajudant els seus descendents a poder prevenir-la en un futur.

Pots llegir la guia completa aquí.