Aquí trobaràs un llistat amb les preguntes que se’ns formulen amb més freqüència. Si no trobes en aquesta pàgina la resposta al teu dubte, si us plau contacta amb nosaltres.

Preguntes

Algunes mutacions o variants genètiques relacionades amb patologies són relativament freqüents i es troben simultàniament en diverses persones al món. En canvi, hi ha una sèrie de mutacions que són particulars d’una família concreta i per això és molt important conèixer quines mutacions tenen/tenim els parents afectats per una malaltia.

La policia científica utilitza determinades proves genètiques per identificar la persona autora de la comissió d’un delicte. Aquestes proves analitzen unes poques zones de l’ADN, que pot estar molt degradat (trencat en trossos petits) sense que signifiqui cap problema tècnic. En canvi, per a l’estudi mèdic de l’ADN sovint es llegeixen (seqüencien) trossos molt llargs d’ADN (exons, gens, etc.) a la recerca d’alteracions.

Per a aquest tipus concret de proves es necessiten majors quantitats d’ADN i de qualitat superior (les cadenes d’ADN han de ser el més llargues possible, és a dir, que no estiguin degradades o trencades en trossos molt petits). Per això, l’ADN romanent en objectes d’ús quotidià o que hagi patit les inclemències del temps sol no ser suficient per a aquests anàlisi mèdics.

Les anàlisis d’ADN amb les tècniques actualment disponibles poden proporcionar informació mèdica extremadament útil. No obstant això, hi ha una sèrie de raons per les quals l’anàlisi d’ADN pot haver de fer-se en el futur:

a) Tècniques. Les tècniques actuals de seqüenciació, tot i que es coneguin amb els termes Seqüenciació de Genoma complet (Whole Genome Sequencing, WGS) i Seqüenciació de exoma complet (Whole Exome Sequencing, WES), realment no poden llegir el 100% del genoma. Per exemple, són difícils d’analitzar zones de l’ADN amb repeticions de seqüència de moment. Quan els mètodes millorats ho facin en el futur, l’ADN s’analitzarà al 100% només si la mostra està disponible.

A més, alguns mecanismes d’epigenètica com la metilació de l’ADN es mostren realment importants per a algunes patologies, però només s’avaluen si es porta a terme una anàlisi específica, actualment no comú. Les anàlisis habituals de seqüenciació d’ADN no investiguen els grups metil de l’ADN actualment. Per tant, l’estudi d’epigenètica en el futur es realitzarà només en la mostra d’ADN existent físicament.

b) Mèdiques. L’ADN ha seqüenciar-se quan les variants causants de la malaltia que es busquen siguin accionables, és a dir, que es pugui realitzar una acció preventiva per combatre els seus efectes (fàrmacs, programes de cribratge, presa de decisions reproductives). No té massa sentit conèixer que una persona presenta un alt risc genètic de patir una malaltia, mentre hi hagi estratègies terapèutiques per evitar la malaltia.

c) Econòmiques. El preu de la seqüenciació de l’ADN es veu reduït amb l’avanç del temps. En els propers anys la seqüenciació d’una mostra d’ADN serà més econòmic per a l’usuari i més complet.

d) Defunció. Quan, desafortunadament, un pacient mor sense haver estat avaluat amb una anàlisi genètica, disponible actualment per a aquesta malaltia, l’única manera de recuperar aquesta valuosa informació és analitzant més endavant la seva mostra d’ADN conservat.

L’objectiu de l’ADN és poder-lo analitzar repetidament amb les anàlisis que es vagin comercialitzant al llarg dels anys fins a trobar de manera efectiva la causa genètica de la malaltia de la seva família en concret.
A DNA FAMILY BOOK conservem en el biobanc una quantitat d’ADN suficient per realitzar fins a 4 anàlisi actuals. De tota manera, a mesura que avança el temps i les tècniques de seqüenciació s’optimitzen, la quantitat d’ADN requerida per a les anàlisis en el futur s’està reduint dràsticament.

Si estàs malalt d’una patologia ja present en algun altre familiar (fins i tot en el passat) has de, sens dubte, conservar una mostra del teu ADN per compartir-la amb els teus familiars i realitzar quan abans una visita amb un professional del consell genètic perquè t’indiqui quin anàlisi genètic realitzar sobre la mostra, en cas que n’hi hagi algun.

Tots dos serveis els proveïm a DNA FAMILY BOOK. Potser altres familiars tinguin un elevat risc de patir la seva patologia i al no saber-ho no realitzin la prevenció o tractament per evitar-la, o fins i tot que neixin nadons amb l’afectació, quan es podria haver fet una bona planificació per evitar-ho.

En cas de no patir cap afectació clínica, no és mala idea, ara que pots decidir per tu mateix, escollir si donar una mostra als teus familiars.

Poc abans de la fi del període de conservació de la mostra en el Biobanc, es comunica al titular de la mostra i se li ofereix la pròrroga de la conservació o lliurament de la mateixa. En cas de no haver resposta després de dues notificacions, com es descriu en el contracte, es procedeix a la destrucció de la mostra.

Precisament per evitar aquest fet en situacions incertes, hem creat la figura del Suplent. Aquesta persona omple la documentació per acceptar ser el nou titular de la mostra, en cas d’impossibilitat del titular inicial pels supòsits descrits en la dita documentació.

Sí, ja que probablement sigui l’última oportunitat d’aconseguir la mostra d’ADN d’aquesta persona.

Única i exclusivament les persones autoritzants del servei.

Es garanteix una reserva absoluta per als familiars no interessats.

Els objectius del Servei DNA FAMILY BOOK no són aquests. Ha de servir només per a aplicacions mèdiques.

Sí, mitjançant un simple frotis bucal, etc.

Sí, tant les mostres com les dades estan codificades en tot el circuit.

Sí, DNA FAMILY BOOK assegura un control de qualitat complet de tot el procés i emet un informe pel titular.

Si esculls la modalitat Premium EXPERT, realitzaràs una primera visita amb assessors genètics experts.

Aquests assessors han de determinar el possible tractament mèdic a seguir, incloent-hi, si ho creuen necessari, anàlisi de l’ADN conservat.

Moltes malalties avui en dia encara no tenen disponibles tests genètics.
Quan ho estiguin, serà molt més probable trobar al difunt la mutació o alteració genètica que causa la malaltia que en un familiar viu, que podria ser encara asimptomàtic i fins i tot no portador de la mutació.

A priori no. No obstant això, el familiar contractant de DNA FAMILY BOOK pot ser contactat en el futur per decidir llavors la seva conformitat o no conformitat a participar en investigació mèdica.

preguntes freqüents
preguntes freqüents
preguntes freqüents

Darrera modificació: 1 de Març de 2019