A qui pot ajudar?

Les següents patologies1, amb freqüència, són hereditàries i poden presentar-se en diversos membres d’una mateixa família.

1 NOTA: l’elenc de patologies descrit pot no ser exhaustiu.

Neurologia

  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Tourette
  • Malaltia d’Alzheimer
  • Síndrome de Patau
  • Síndrome de West
  • Esclerosi lateral amiotrófica
  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de Crouzon
  • Malaltia de Batten
  • Síndrome de cromosoma X fràgil
  • Malaltia de Huntington
  • Malaltia de Parkinson
  • Ictus
  • Adrenoleucodistrofia
  • Atàxia telangiectasia
  • Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
  • Síndrome de Cockayne
  • Sordesa
  • Distròfia muscular de Duchenne
  • Epilèpsia
  • Síndrome de X Fràgil
  • Atàxia de Friedreich
  • Malaltia de Gaucher
  • Síndrome de Lesch-Nyhan
  • Síndrome de Menkes
  • Distròfia miotónica
  • Narcolèpsia
  • Neurofibromatosis
  • Malaltia de Niemann-Pick
  • Fenilcetonuria
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Malaltia de Refsum
  • Síndrome de Rett
  • Atròfia muscular espinal
  • Atàxia espinocerebelosa
  • Malaltia de Tangier
  • Malaltia de Tay-Sachs
  • Esclerosi tuberosa
  • Síndrome de Von Hippel-Lindau
  • Síndrome de Williams
  • Malaltia de Wilson
  • Síndrome de Zellweger
neurologia