A qui pot ajudar?

Les següents patologies1, amb freqüència, són hereditàries i poden presentar-se en diversos membres d’una mateixa família.

1 NOTA: l’elenc de patologies descrit pot no ser exhaustiu.

Reumatologia

  • Acondroplasia
  • Esclerosi Lateral Amiotrófica
  • Síndrome de Charcot–Marie–Tooth
  • Síndrome de Cockayne
  • Displàsia diastrófica
  • Distròfia muscular de Duchenne
  • Síndrome de Ellis-van Creveld
  • Fibrodisplasia osificante progressiva
  • Síndrome de Ehlers-Danlos
  • Síndrome de Hiperlaxitud articular
  • Síndrome de Marfan
  • Osteogenesis imperfecta
  • Distròfia miotónica
  • Osteocondromatosis
  • Febre mediterrània familiar (FMF)
  • PFAPA
  • TRAPS
  • Urticaria Familiar Freda (CINCA)
  • Síndrome de Muckle-Wells
  • Síndrome de Hiper-IgD
  • DIRA
  • Síndrome de Blau
  • Atàxia telangiectasia
  • Síndrome poliglandular autoinmune
  • Limfoma de Burkitt
  • Diabetis mellitus, tipus 1
  • Síndrome de DiGeorge
  • Immunodeficiència amb hiper-IgM
  • Leucèmia mieloide crònica
  • Immunodeficiència combinada greu