Aquí encontrarás un listado con las preguntas que se nos formulan con mayor frecuencia. Si no encuentras en esta página la respuesta a tu duda, por favor contacta con nosotros.

Preguntas

Algunas mutaciones o variantes genéticas relacionadas con patologías son relativamente frecuentes y se encuentran simultaneamente en varias personas en el mundo. En cambio, hay una serie de mutaciones que son particulares de una familia concreta. Por eso es muy importante conocer qué mutaciones tienen/tenemos los parientes afectados por una enfermedad.

La policía científica suele usar determinadas pruebas genéticas para identificar la persona autora de la comisión de un delito. Estas pruebas analizan unas pocas zonas del ADN, que puede estar muy degradado (roto en pedazos pequeños) sin que signifique ningun problema técnico. En cambio, para el estudio médico del ADN a menudo se leen (secuencian) trozos muy largos de ADN (exones, genes, etc.) en búsqueda de alteraciones.

Para este tipo concreto de pruebas se necesitan mayores cantidades de ADN y de calidad superior (las cadenas de ADN han de ser lo más largas posible, es decir que no estén degradadas o rotas en pedazos muy pequeños). Por ello, el ADN remanente en objetos de uso cotidiano o que haya sufrido las inclemencias del tiempo suele no ser suficiente para estos analisis médicos.

Los análisis de ADN con las técnicas actualmente disponibles pueden proporcionar información médica extremadamente útil. Sin embargo, hay una serie de razones por las cuales el análisis de ADN puede tener que hacerse en el futuro:

a) Técnicas. Las técnicas actuales de secuenciación, aunque se conozcan con los términos Secuenciación de Genoma Completo (Whole Genome Sequencing, WGS) y Secuenciación de Exoma Completo (Whole Exome Sequencing, WES), realmente no pueden leer el 100% del genoma. Por ejemplo, son difíciles de analizar zonas del ADN con repeticiones de secuencia por el momento. Cuando los métodos mejorados lo hagan en el futuro, el ADN se analizará al 100% sólo si la muestra está disponible.

Además, algunos mecanismos de epigenética como la metilación del ADN se muestran realmente importantes para algunas patologías, pero solo se evalúan si se lleva a cabo un análisis específico, actualmente no común. Los análisis habituales de secuenciación de ADN no investigan los grupos metilo del ADN actualmente. Por lo tanto, el estudio de epigenética en el futuro se realizará sólo en la muestra de ADN existente físicamente.

b) Médicas. El ADN debe secuenciarse cuando las variantes causantes de la enfermedad que se buscan sean accionables, es decir, que se pueda realizar una acción preventiva para combatir sus efectos (fármacos, programas de criba, toma de decisiones reproductivas). No tiene demasiado sentido conocer que una persona presenta un alto riesgo genético de padecer una enfermedad, mientras existan estrategias terapéuticas para evitar la enfermedad.

c) Económicas. El precio de la secuenciación del ADN se ve reducido con el avance del tiempo. En los próximos años la secuenciación de una muestra de ADN será más económico para el usuario y más completo.

d) Defunción. Cuando, desafortunadamente, un paciente fallece sin haber sido evaluado con un análisis genético, disponible actualmente para esa enfermedad, la única manera de recuperar esta valiosa información es analizando más adelante su muestra de ADN conservada.

El objetivo del ADN es poderlo analizar repetidamente con los análisis que se vayan comercializando con los años. Así hasta encontrar de forma efectiva la causa genética de la enfermedad de su familia en concreto.

En DNA FAMILY BOOK conservamos en el biobanco una cantidad de ADN suficiente para realizar hasta 4 analisis actuales. De todas formas, a medida que avanza el tiempo y las técnicas de secuenciación se optimizan, la cantidad de ADN requerida para los análisis en el futuro se está reduciendo drásticamente.

Si estás enfermo de una patología ya presente en algun otro familiar (incluso en el pasado) debes, sin duda, conservar una muestra de tu ADN para compartirla con tus familiares y realizar cuando antes una visita con un profesional del consejo genético para que te indique qué analisis genético realizar sobre la muestra, en caso que exista alguno.

Ambos servicios los proveemos en DNA FAMILY BOOK. Puede que otros familiares tengan un elevado riesgo de padecer su patología y al no saberlo no realicen la prevención o tratamiento para evitarla, o incluso que nazcan bebés con la afectación, cuando se podría haber hecho una buena planificación para evitarlo.
En caso de no padecer ninguna afectación clínica, no es mala idea, ahora que puedes decidir por ti mismo, escoger si dar una muestra a tus familiares.

Poco antes del fin del periodo de conservación de la muestra en el Biobanco, se comunica esto al titular de la muestra y se le ofrece la prórroga de la conservación o la entrega de la misma. De no haber respuesta tras dos notificaciones, como se describe en el contrato, se procede a la destrucción de la muestra.

Precisamente para evitar este hecho en situaciones inciertas, hemos creado la figura del Suplente. Esta persona cumplimenta la documentación para aceptar ser el nuevo titular de la muestra, en caso de imposibilidad del titular inicial por los supuestos descritos en dicha documentación.

Sí, ya que probablemente sea la última oportunidad de conseguir la muestra de ADN de esa persona.

Única y exclusivamente las personas autorizantes del servicio.

Se garantiza una reserva absoluta para los familiares no interesados.

Los objetivos del Servicio DNA FAMILY BOOK no son éstos. Debe servir solamente para aplicaciones médicas

Sí, mediante un simple frotis bucal, etc.

Sí, tanto las muestras como los datos están codificados en todo el circuito.

Sí, DNA FAMILY BOOK asegura un control de calidad completo de todo el proceso. Tras esto, emite un informe para el titular.

Si escoges la modalidad Premium EXPERT, realizarás una primera visita con asesores genéticos expertos.

Estos asesores determinarán el posible tratamiento médico a seguir, incluyendo, si lo creen necesario, análisis del ADN conservado.

Muchas enfermedades, hoy en día, aún no tienen disponibles tests genéticos.
Cuando lo estén, será mucho más probable encontrar la mutación o alteración genética que causa la enfermedad que en el difunto en un familiar vivo, que podría ser aún asintomático e incluso no portador de la mutación.

A priori no. No obstante, el familiar contratante de DNA FAMILY BOOK puede ser contactado en el futuro para decidir entonces su conformidad o no conformidad a participar en investigación médica.

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Como se explica arriba, si tras leer estas preguntas aún tienes dudas, contáctanos.

Última edición: 1 de Marzo de 2019