¿A quién puede ayudar?

Las siguientes patologías1, con frecuencia, son hereditarias y pueden presentarse en varios miembros de una misma familia.

1 NOTA: el elenco de patologías descrito puede no ser exhaustivo.

Neurología

  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Tourette
  • Síndrome de Patau
  • Síndrome de West
  • Síndrome de Crouzon
  • Síndrome de cromosoma X frágil
  • Enfermedad de Huntington
  • Enfermedad de Batten
  • Enfermedad de Alzheimer
  • Enfermedad de Parkinson
  • Ictus
  • Esclerosis lateral amiotrófica
  • Adrenoleucodistrofia
  • Síndrome de Angelman
  • Ataxia telangiectasia
  • Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
  • Síndrome de Cockayne
  • Sordera
  • Distrofia muscular de Duchenne
  • Epilepsia
  • Síndrome de X Frágil
  • Ataxia de Friedreich
  • Enfermedad de Gaucher
  • Síndrome de Lesch-Nyhan
  • Síndrome de Menkes
  • Distrofia miotónica
  • Narcolepsia
  • Neurofibromatosis
  • Enfermedad de Niemann-Pick
  • Fenilcetonuria
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Enfermedad de Refsum
  • Síndrome de Rett
  • Atrofia muscular espinal
  • Ataxia espinocerebelosa
  • Enfermedad de Tangier
  • Enfermedad de Tay-Sachs
  • Esclerosis tuberosa
  • Síndrome de Von Hippel-Lindau
  • Síndrome de Williams
  • Enfermedad de Wilson
  • Síndrome de Zellweger
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