¿A quién puede ayudar?

Las siguientes patologías1, con frecuencia, son hereditarias y pueden presentarse en varios miembros de una misma familia.

1 NOTA: el elenco de patologías descrito puede no ser exhaustivo.

Reumatología

  • Acondroplasia
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica
  • Síndrome de Charcot–Marie–Tooth
  • Síndrome de Cockayne
  • Displasia diastrófica
  • Distrofia muscular de Duchenne
  • Síndrome de Ellis-van Creveld
  • Fibrodisplasia osificante progresiva
  • Síndrome de Ehlers-Danlos
  • Síndrome de Hiperlaxitud articular
  • Síndrome de Marfan
  • Osteogenesis imperfecta
  • Distrofia miotónica
  • Osteocondromatosis
  • Fiebre mediterránea familiar (FMF)
  • PFAPA
  • TRAPS
  • Urticaria Familiar Fría (CINCA)
  • Síndrome de Muckle-Wells
  • Síndrome de Hiper-IgD
  • DIRA
  • Síndrome de Blau
  • Ataxia telangiectasia
  • Síndrome poliglandular autoinmune
  • Linfoma de Burkitt
  • Diabetes mellitus, tipo 1
  • Síndrome de DiGeorge
  • Immunodeficiencia con hiper-IgM
  • Leucemia mieloide crónica
  • Inmunodeficiencia combinada grave
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