Testimonios

Laura

Laura (nombre ficticio, caso real) es una persona cercana que sufrió la pérdida de su madre, su abuela materna y probablemente su bisabuela materna, todas por cáncer de mama hacia los 40 años.

Laura tiene ahora una edad similar a ésa. Tiene dos hijas y se siente lógicamente angustiada por la incertidumbre de si ella puede ser portadora en su ADN de la mutación que causó la enfermedad a sus familiares.

Decide afrontar la situación y se dirige al Servicio de Cáncer Hereditario de un gran hospital. Allí, el procedimiento usual consiste en analizar el ADN de las personas enfermas (en el caso de esta familia, correspondería a la madre y la abuela de Laura), para hallar las mutaciones (y otras alteraciones genéticas) causales. Si son halladas estas mutaciones, se buscan también en el ADN del resto de familiares que lo soliciten (como Laura) con pruebas mucho más dirigidas y económicas. Así, pueden ser identificados los parientes portadores de dichas mutaciones. Estos familiares presentarían un riesgo elevado de padecer la enfermedad y a ellos se les podría aplicar desde ese mismo momento protocolos preventivos personalizados.

Buscar la mutación causal de una enfermedad se intenta en el ADN de la persona afectada (la madre o la abuela de Laura). Como en muchos otros casos, el material genético (ADN) de ellas ya no está disponible.

Realizar estas pruebas tan completas en familiares por el momento asintomáticos (como Laura) y que puedan no ser portadores de la mutación causal, es algo que la sanidad pública o la economía familiar no puede asumir fácilmente.

DNA FAMILY BOOK  pretende ayudar en este aspecto, conservando a tiempo el ADN de las personas afectadas, para mejorar la salud de los suyos.

Muerte súbita

Una de las enfermedades del corazón, la denominada muerte súbita, afecta a unas 3.500 personas por año en Cataluña.

Los datos del estudio MOSCAT indican que cuando alguien menor de 50 años muere súbitamente de forma inexplicable (la autopsia no da una explicación), en alrededor de un tercio de los casos existe una razón genética (mutaciones o alteraciones causales). Esto da indicios claros de que en el 30% de la muertes súbitas inexplicables en jóvenes, algunos de los familiares pueden estar en riesgo –tal vez alto- y deberían tomar medidas preventivas.

DNA FAMILY BOOK  pretende conservar también el ADN de las personas que han fallecido por este tipo de causas, para que su ADN esté disponible para un posible análisis y para que sus familiares puedan beneficiarse de disponer de esta información.

La opinión de la gente

DNA FAMILY BOOK  invitó a población general a participar en una encuesta a través de página web.

Se puso en evidencia que el interés por la salud de la familia es valorada por encima que la propia salud (con 9,8 y 8,2 puntos respectivamente, en una escala máxima de 10 puntos).

Se valora como muy interesante (8,2) el poder conocer el riesgo genético que tienen los propios familiares de padecer una enfermedad frecuente en la familia.

Existe una fuerte opinión (8,8) de que el conocimiento de ese riesgo genético puede servir para tratar preventivamente enfermedades, antes incluso de que aparezcan.

Más aún, la genética permitirá mejorar la salud humana durante los próximos 10 años, según casi 3 de cada 4 encuestados (73%).

Más de un tercio (38%) de los encuestados han sufrido a lo largo de su vida defunciones no esperadas de familiares, amigos o conocidos que no presentaban ningún factor de riesgo de enfermedad mortal.

A destacar que muchos de los encuestados están dispuestos a conservar el ADN para el beneficio de la salud de sus familiares (hasta un 58% de los encuestados).